Na podlagi temeljite analize več kot 2300 živčnih celic se razvijajoči človeški možgani ob rojstvu na skrivnosten način »pospravijo« in izločijo ogromno število celic z mutacijami. Strokovnjaki v Nature objavljeni analizi ugotavljajo, da pri več kot četrtini živčnih celic iz vzorcev možganov človeških plodov manjka več odsekov kromosomov ali pa jih je preveč. Pri živčnih celicah iz možganov dojenčkov, preiskanih po rojstvu, je takšne nepravilnosti kazalo le približno 6 %. »To kaže, da ostanejo tiste živčne celice, ki so med razvojem ohranile najbolj nepoškodovan genom,« pravi Christos Proukakis, nevrolog z University College London, ki pri raziskavi ni sodeloval.
Rezultati razkrivajo nov mehanizem, ki uravnava, koliko živčnih celic imamo, in odloča, katere celice ploda lahko v možganih ostanejo, pravi Diane Shao, otroška nevrogenetičarka v Bostonski otroški bolnišnici in prva avtorica študije. Boljše razumevanje tega procesa bi lahko bilo ključno za razumevanje nevroloških motenj, ki se pogosto pojavljajo v otroštvu, na primer motnje avtističnega spektra in epilepsije.
Raziskave na miših kažejo, da sesalci v zgodnjem razvoju odstranijo številne možganske celice, in sicer z aktivacijo molekularnega programa, ki vodi v odmrtje celic. Shao s sodelavci je razvoj človeških možganov preučevala na možganih umrlih, med katerimi so bili plodovi, stari 14 tednov gestacije, in osebe, starejše od devetdeset let. Skupina se je osredotočila na nevrone v možganski skorji, ki so med drugim odgovorni za spomin, učenje in zavest.
Raziskovalci so analizirali genome posameznih živčnih celic, da bi poiskali tiste, pri katerih je bila količina kromosomskih odsekov nenormalna. Ta pojav imenujemo variacija števila kopij. Analiza je pokazala, da je med razvojem ploda presenetljivo veliko celic z obsežnimi variacijami števila kopij. Teh je bilo toliko, da je Shao s sodelavci več let preverjala, ali so rezultati res pravi. Podatki pa so bili podobni tudi, ko so poskus ponovili z drugo metodo sekvenciranja posameznih celic.
Po rojstvu pa se je delež teh nenormalnih živčnih celic zmanjšal na četrtino prejšnjega, kar kaže, da so se jih med razvojem nekako znebili. Kako možgani vedo, katere živčne celice so normalne in katere ne? Po Shaoini oceni je lahko eden od namigov to, da so imele možganske celice z visoko stopnjo variacije števila kopij tudi nenormalno aktivnost genov, ki sodelujejo pri vzpostavljanju povezav z drugimi živčnimi celicami, torej sinaps. »Mogoče se možgani poskušajo znebiti živčnih celic, ki se ne povezujejo pravilno,« pravi Oscar Marín, nevroznanstvenik s King's College London.
Takšen sistem bi lahko imel pomembno vlogo pri uravnavanju števila in kakovosti živčnih celic v možganih. Če pride v tem mehanizmu nadzora kakovosti do napake, lahko to prispeva k nastanku bolezni. Strokovnjaki pravijo, da lahko ostane manj celic, kot jih možgani potrebujejo za pravilno delovanje, ali pa ostane preveč celic, ki jih sistem ne izloči in ki ne delujejo.
Shao upa, da bo lahko še naprej raziskovala morebitne povezave med tem sistemom in motnjami živčnega razvoja. Proukakis pa si želi, da bi raziskavo razširili tudi na druge vrste živčnih celic, na primer na celice, ki proizvajajo dopamin in imajo pomembno vlogo pri nastanku Parkinsonove bolezni.
